Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – наследственное заболевание из группы ферментных патологий, причиной которого является нарушение аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Открыто заболевание в 1934 году норвежским ученым Феллингом, встречается 1 случай примерно на 10 – 15 тысяч новорожденных.

   Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена - причины данного заболевания - как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя - носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1к 4. Несколько чаще патология встречается у девочек.

   Диагностика заболевания проводится буквально сразу после рождения, путем взятия анализа крови на ферменты на 5 – 7 сутки жизни ребенка. Ранняя диагностика заболевания значительно повышает шансы на благополучный исход и минимальные отклонения в психическом развитии ребенка.

   Основным ( и фактически единственным ) лечением фенилкетонурии является диета. Основа диеты – резкое ограничение пищи, содержащей фенлаланин. Исключаются продукты с высоким содержанием белка. В основном в лечебном рационе больных ФКУ используются специализированные продукты отечественного и зарубежного производства. Для детей первого года лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку. Это – смеси «Афенилак », «Лофенилак» и др. Для детей старше года такие смеси, как «Фенил-фри», «Максамум-ХР», «Тетрафен» и др. Смесь «Максамум-ХР» назначаетя детям старшего возраста(после 6-ти-8-ми лет), а также беременным женщинам, страдающим ФКУ. Источником жира для больных ФКУ является растительное, сливочное, топлёное масло. В рацион включают различные овощи, фрукты, соки, сахара. Эти дети находятся под постоянным наблюдением участкового педиатра, психоневролога. Контроль за содержанием фенилаланина в сыворотке крови проводят в начале лечения – еженедельно, а затем при нормализации показателей – ежемесячно в течении первого года жизни, у детей старше года при нормальных показателях – 1раз в 2-3 месяца.

   Для больных детей первого года жизни используют: Афенилак Аналог – ХР; Лофеналак Продукты для детей старше 1 года:

Тетрафен;

Фенил-фри;

Максамум – ХР

Максамаид - ХР

   Смесь «Максамум – ХР» рекомендуют использовать также и для детей старше 6 лет и питания беременных женщин больных фенилкетонурией. Для детей старшего года и взрослых рекомендованный продукт – P-AM ( производство компании Нутриция).